Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)

Este texto es únicamente informativo y tiene como finalidad brindar, tanto a familiares, pacientes y público en general, información detallada sobre el transtorno de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT por sus siglas en inglés), para que se tenga un conocimiento más profundo sobre lo que consiste tal padecimiento y así se pueda acudir a un médico en caso de ser candidato a sufrirlo, además, puede encontrar información sobre su diagnóstico, tratamiento y alcance que puede tener quien lo padece. 

¿Qué es el Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)?

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una enfermedad eléctrica primaria del corazón, de carácter hereditario, y caracterizada por la inducción de arritmias ventriculares polimórficas en presencia de catecolaminas (ejercicio físico y estrés) y por la ausencia de cardiopatía estructural.

 

¿Qué causa el CPVT?

                                                                                                     

                                                                                                    La CPVT es una enfermedad genética. Se debe a un cambio                                                                                                           anormal en un gen (una mutación). Se puede transmitir en la                                                                                                       familia y se hereda de uno o ambos padres. Pero un niño                                                                                                             podría ser el primer caso en la familia. A esto se le llama                                                                                                               mutación “de novo”. El riesgo es mayor si hay antecedentes                                                                                                           familiares de síncope o muerte súbita. Si usted o un familiar                                                                                                         tienen CPVT, todos los demás miembros de la familia                                                                                                                     deberían hacerse pruebas genéticas y del corazón. Estas                                                                                                               pruebas pueden llevar al diagnóstico de taquicardia                                                                                                                       ventricular polimórfica catecolaminérgica en otros miembros                                                                                                       de la familia.

 

¿Cuáles son los síntomas de CPVT?

Los síntomas de la TVPC suelen presentarse en los primeros años de vida, pero a veces no ocurren hasta mucho después. Su hijo puede tener un desmayo (síncope) o estar a punto de desmayarse. Lo más frecuente es que suceda mientras el niño hace ejercicio o cuando está sintiendo emociones fuertes. Su hijo también puede tener síntomas como los siguientes:

  • Sentirse aturdido o mareado

  • Sentir latidos rápidos o fuertes (palpitaciones)

  • Desmayo

El episodio de taquicardia ventricular puede irse solo o puede convertirse en latidos cardíacos muy irregulares y muy rápidos. Esto se conoce como fibrilación ventricular (FV). Este es un latido irregular que pone en riesgo la vida, ya que puede hacer que se detenga el corazón (paro cardíaco) y causar la muerte. La persona pierde la conciencia y deja de respirar. En algunos casos, un episodio de TVPC con paro cardíaco puede ser la primera vez que se manifiesta esta afección.

 

¿Cómo se diagnostica el CPVT?

Habitualmente se diagnostica a una edad temprana.

Esto suele ocurrir cuando un niño se desmaya por un

esfuerzo físico o por estrés emocional. El proveedor de

atención médica le preguntará acerca de la historia

clínica (antecedentes de salud) y los síntomas del paciente.

También le preguntará sobre los antecedentes de salud de

su familia. A su paciente le harán un examen físico.

Y es posible que deba verlo un médico especialista en

problemas del corazón (cardiólogo). Es posible que le

recomiende que el niño se haga pruebas como las siguientes:

 

  • Electrocardiograma. Se realiza para comprobar los latidos del corazón de su paciente. Los resultados del electrocardiograma en reposo generalmente son normales en las personas que tienen TVPC.

 

  • Prueba de esfuerzo con ejercicio. Se hace para revisar cómo funciona el corazón cuando se esfuerza, como cuando se hace ejercicio. También observa el ritmo del corazón mientras hace ejercicio.

 

  • Esfuerzo inducido con medicamentos. Se administra un medicamento que hace que el corazón se esfuerce más. Es como si estuviera haciendo ejercicio. Es posible que se haga si su paciente no puede hacer ejercicio.

 

  • Registro de episodios. Su paciente usa un monitor portátil de electrocardiograma por unos 30 días. Este dispositivo registra la actividad cardíaca.

 

  • Monitoreo Holter. Su paciente usará un monitor portátil de electrocardiograma por uno o más días.

 

  • Ecocardiografía. Es una ecografía del corazón. Se realiza para revisar si hay problemas en la estructura y la función del corazón. Permite ver si hay problemas en el músculo cardíaco, el movimiento de la pared cardíaca y las válvulas.

 

  • Resonancia magnética del corazón. Esta prueba permite ver con más detalle las estructuras del corazón y sus alrededores.

 

  • Cateterismo cardíaco. También se la llama estudio electrofisiológico (EEF). Esta prueba se hace para examinar los funcionamientos físico y eléctrico del corazón.

 

  • Pruebas genéticas. Permiten revisar si hay defectos genéticos.

 

¿Cuáles son los tratamientos para contrarrestar el CPVT?

Por lo general, la CPVT se trata con medicamentos

llamados bloqueadores beta. Dos ejemplos de estos

medicamentos son el nadolol y el propranolol.

También puede que a su hijo le den un medicamento

llamado flecainida. Esto ayuda a controlar el ritmo

cardíaco. Algunos niños necesitan un desfibrilador

cardioversor implantable (DCI). Este es un dispositivo

pequeño que se coloca debajo de la piel en el pecho.

Tiene unos cables que van hasta el corazón.

El dispositivo reajusta el ritmo cardíaco cuando

es necesario. 

 

¿Qué complicaciones puede tener una persona con CPVT?

Las taquiarritmias adrenérgicas inducidas, en forma de TV bidireccional o polimórfica con compromiso hemodinámico, síncope o FV y paro cardíaco son complicaciones relacionadas con la enfermedad que pueden ocurrir de manera perioperatoria. La taquicardia que exceda de 120 a 130 lpm debe tratarse de inmediato con un betabloqueante como esmolol o labetalol IV [2]. Entre otros agentes farmacológicos, el magnesio IV también puede ser útil (fármaco de elección en Torsades de Pointes), mientras que se debe realizar una cardioversión eléctrica inmediata en caso de TV con pulso o desfibrilación en caso de TV / FV sin pulso de acuerdo con el Algoritmo de Soporte Vital Avanzado [2,20]. Si se produce hipotensión significativa sin arritmia, se debe administrar un vasopresor con acción alfa-agonista pura, como la fenilefrina [5]. Cualquier factor que cause o facilite el compromiso hemodinámico, como las anomalías electrolíticas o metabólicas o medicamentos, debe corregirse o interrumpirse de inmediato.

 

¿Cuáles son los factores de riesgo a considerar para saber si soy candidato a padecer CPVT?

La TVPC usualmente se hereda en forma autosómica dominante. Esto significa que afecta hombres y mujeres por igual y que cada hijo de un padre afectado tendrá un 50% de probabilidad de presentar el defecto genético. Cuando un miembro de la familia es identificado con CPVT, es extremadamente importante que los otros miembros de la familia sean estudiados genéticamente. Es especialmente importante saber cual es el padre y abuelo/abuela con la anomalía genética con el fin de estudiar a los descendientes de esa rama en particular que pudieran estar afectados. Existen también formas autosómicas recesivas en esta enfermedad. Significa que para que un individuo tenga la enfermedad, ambos padres deben portar la anormalidad genética. Esta forma es mucho menos frecuente. Adicionalmente, algunas mutaciones que ocasionan CPVT pueden ser espontáneas (o esporádicas), significa que no existen en los progenitores, este fenómeno ocurren en cerca del 10% de los casos con CPVT. En este caso, los padres y parientes del individuo afectado, no tienen riesgo, pero el paciente puede transmitir la mutación a su descendencia, con una posibilidad del 50:50 en cada embarazo. 

 

¿Cuándo se debe considerar consultar un médico?

                                                                                                            En cualquier persona joven con síncopes (o desmayos)                                                                                                                   inexplicables, crisis convulsivas o episodio de muerte                                                                                                                     súbita inexplicable, especialmente al ejercicio o estrés.                                                                                                                   Usualmente una historia cuidadosa de los eventos                                                                                                                           relacionados al episodio sincopal, permite diferenciar la                                                                                                                 CPVT de otras causas comunes de desmayos o perdidas                                                                                                                 temporales del estado de alerta como el síncope                                                                                                                             vasovagal o neurocardiogénico. El síncope en la TVPC                                                                                                                     suele aparecer sin pródromos; frecuentemente ocurre                                                                                                                   durante el ejercicio físico o estrés emocional, mientras                                                                                                                   que en el síncope vasovagal existen síntomas previos al evento como mareo, visión borrosa, sudor, por segundos o minutos previos al síncope. Así mismo, suelen identificarse factores precipitantes como dolor, lesión, nausea o una experiencia desagradable o estresante. 

 

¿Qué fármacos deben evitar las personas diagnosticadas de CPVT?

Las personas que tienen este padecimiento deben evitar en la medida de lo posible, o más bien; estricamente los siguientes medicamentos:

  • Calcioantagonistas

  • Amiodarona

  • Propafenona

  • Sotalol

Ya que, los principales efectos negativos que pueden ocasionar estos medicamentos son: Calcioantagonistas (Verapamilo, Diltiazem): Hipotensión (disminución de la presión arterial) y bradicardia (ritmo cardiaco lento).

 

El cumplimiento de la medicación.

Es muy importante que las terapias médicas por TPVC se tomen todos los días y no se omitan ni se olviden. Los medicamentos no son curativos; solo brindan protección mientras se toman y el efecto protector desaparece en uno o dos días después de suspender el medicamento. Después de eso, el riesgo de eventos cardíacos es el mismo que si el paciente nunca hubiera tomado el medicamento. Los padres deben enseñar a sus hijos sobre la importancia de la medicación diaria y deben asegurarse de que se tomen cada dosis diaria. Los médicos deben discutir esto directamente con todos los pacientes, pero particularmente con los preadolescentes y adolescentes.

¿Como puedo protejer a mis hijos?

  • Asegurase que sus hijos tomen su medicamento diario, sin saltarse dosis

  • Ir con un especialista regularmente, Los niños conforme van creciendo se tiene que ir cambiando la dosis. Asegurense  de ir con un doctor por lo menos una vez al año y discutir el cambio de dosis. 

  • Siga las recomendaciones que el médico le aconseja "no practicar deportes competitivos". haga caso a este consejo y ayude a su hijo a comprender que las actividades físicas tranquilas son adecuadas, pero que entre mas demandante sea  puede ser peligrosa. Canaliza sus energías en deportes sin exigencias físicas intensas (golf, por ejemplo) o actividades no físicas.

  • Busque asesoría medica adicional si no se siente cómodo con cómo van las cosas, idealmente, cada paciente / familia con CPVT deben ser atendidos por un especialista del corazón (electrofisiólogo) o incluso un especialista CPVT.

  • No dude en obtener una segunda opinión si tiene alguna pregunta acerca de su tratamiento y de su hijo.

  • Asegúrese de que su familia/escuela tenga un DEA (desfibrilador externo automático) y que haya programas en sus escuelas.

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